肌营养不良症是什么?
1、肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病。
2、遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传。
3、进行性肌营养不良症的各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同,其致病机制也不一样。
4、组织学特征主要为进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及纤维结缔组织增生,肌肉无异常代谢产物堆积。
5、临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍。
6、治疗方面主要为对症治疗,目前尚无有效的根治方法。
7、智商常有不同程度减退,半数以上可伴心脏损害。
8、肌营养不良症患者预后不良,多死于呼吸衰竭或心力衰竭;部分患者寿命可接近正常生命年限。
肌营养不良是什么引起的?
肌营养不良主要是和遗传、基因突变有关系,可以分为多种类型,比如假性肥大性肌营养不良,可能和X性连锁的基因遗传有关系,一般来说妈妈是携带者,而儿子是发病者。还有其它,比如面肩肱型肌营养不良、眼肌型的肌营养不良、肢带型的肌营养不良这些类型,不一定是和X性连锁的基因有关系,也可能是常染色体的显性,或者隐性的遗传有关系的。根据不同的表现类型、受累肌群的不同,进行不同的基因筛查。
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